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NIST RM 8392 DNA全基因組變異評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)品

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NIST RM 8392 DNA全基因組變異評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)品旨在用于驗(yàn)證、優(yōu)化和過程評(píng)估目的。它包含三個(gè)全人.類基因組樣本,來自個(gè)人基因組計(jì)劃的東歐德系猶太人血統(tǒng)的兒子-父親-母親家庭三人組(ID huAA53E0、hu6E4515 和 hu8E87A9),可用于評(píng)估基因組變異調(diào)用的性能測(cè)序。




一個(gè) RM 8392 單元由三個(gè)小瓶組成,其中包含來自特定家族成員的人類基因組 DNA;從科里爾醫(yī)學(xué)研究所(卡姆登,新澤西州)的三個(gè)大型人類淋巴母細(xì)胞系中提?。篏M24385(兒子)標(biāo)記為 HG-002,GM24149(父親)標(biāo)記為 HG-003,GM24143(母親)標(biāo)記為HG-004。每個(gè)小瓶含有大約 10 µg 基因組 DNA,DNA 位于 TE 緩沖液(10 mM TRIS,1 mM EDTA,pH 8.0)中。




NIST RM 8392 DNA全基因組變異評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)品旨在通過獲得真陽性、假陽性和假陰性的估計(jì)值來評(píng)估人類基因組測(cè)序變異檢出的性能。測(cè)序應(yīng)用可能包括全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序和更有針對(duì)性的測(cè)序,例如基因組。這種基因組 DNA 的分析方式與實(shí)驗(yàn)室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣本相同。由于 RM 是提取的 DNA,因此它對(duì)于評(píng)估 DNA 提取等分析前步驟沒有用處,但它確實(shí)挑戰(zhàn)了測(cè)序文庫的制備、測(cè)序機(jī)器以及作圖、比對(duì)和變異調(diào)用的生物信息學(xué)步驟。此 RM 并非旨在評(píng)估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟,例如功能或臨床解釋。




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